今年2月29日是第十七屆國(guó)際罕見病日。中國(guó)罕見病聯(lián)盟牽頭聯(lián)合全國(guó)多家醫(yī)院于2月26日至3月3日開展“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”系列活動(dòng)。其中，淮北市人民醫(yī)院專場(chǎng)在3月3日以“神經(jīng)系統(tǒng)罕見病”為主題，舉辦了全國(guó)線上神經(jīng)系統(tǒng)罕見病公益講座。

市人民醫(yī)院醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)以《早發(fā)型帕金森病的診療新進(jìn)展》《CADASIL診治》《肯尼迪病的診療》《“吞”之有道“咽”之有理-吞咽障礙的康復(fù)及護(hù)理》為題，作了精彩講座，分享了臨床中常見又容易誤診的罕見疾病，并呼吁大家共同關(guān)注罕見病及罕見病患者群體。

罕見病(RareDisease)又稱“孤兒病”，是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱。在我國(guó)，有超過(guò)2000萬(wàn)名罕見病患者，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所致，其中超過(guò)一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病。

據(jù)了解，常見的罕見病有以下幾種。

1.白化病，是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

2.肢端肥大癥，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬(wàn)。

3.特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬(wàn)，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿癥，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的概率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

5.線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?；蛉毕輰?dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

“罕見病”不“罕見”，早診早治是關(guān)鍵。市人民醫(yī)院高度重視罕見病工作，通過(guò)新媒體宣傳、公益義診和培訓(xùn)、基因檢測(cè)等多種方式加強(qiáng)科普宣傳，讓更多人認(rèn)識(shí)、關(guān)注罕見病。醫(yī)院還積極與北京協(xié)和醫(yī)院對(duì)接，每周進(jìn)行遠(yuǎn)程教學(xué)，針對(duì)罕見病診斷對(duì)各科醫(yī)生進(jìn)行培訓(xùn)，提高首診醫(yī)生對(duì)罕見病的診療經(jīng)驗(yàn)和意識(shí)，為罕見病患者提供更加專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。

記者 黃旭 通訊員 王丹